Ⅱ型Crigler-Najjar综合征(CNS)与Gilbert综合征(GS)均属于遗传性高非结合胆红素血症,为常染色体隐性遗传性疾病.分子基础均为尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)发生基因突变,导致肝细胞内B-UGT活力明显低下,肝脏形成结合胆红素的能力严重下降.文章分析了本院1例经基因测序确诊的Ⅱ型CNS合并GS患者的临床资料进行总结.本例患者黄疸升高20余年，无其他特殊症状，黄疸波动在300-500umol/L之间，以非结合胆红素升高为主，ALT、AST正常，TBA正常，影像学无胆管扩张等梗阻表现，血常规提示RBC、Hb正常，网织红细胞数及百分比正常，可以排除肝细胞性黄疸，梗阻性黄疸，溶血性黄疸；肝活检提示肝脏...
