Crigler-Najjar综合征(CNS)是由Crigler和Najjar于1952年首次报道而得名,是由尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶(uridine 5'-diphosphate glucuronosyltransferase,UGT)1A1基因突变使其酶活性完全或部分丧失而导致的遗传性胆红素代谢障碍性疾病,分为Ⅰ型和Ⅱ型,发病率为百万分之一[1-3].为常染色体隐性遗传性疾病,临床上甚为罕见,但随着诊疗技术水平的提高,近年CNS的报道有增多趋势[4-5].现就本院1例经分子遗传学诊断确诊的Ⅱ型CNS患者的临床资料进行总结.
