期刊论文

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中西医结合肝病杂志

1005-0264

2023

33

02

174-177

10.3969/j.issn.1005-0264.2023.002.022

No.81904182:国家自然科学基金 No.2020JJ5441:湖南省自然科学基金项目 No.2022XJB006:湖南省中医药大学校级优秀青年项目

本校为第一机构

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD,OMIM 201475)是一种是由于极长链酰基辅酶A脱氢酶(VLCAD)的编码基因ACADVL(OMIM609575)先天缺陷导致长链脂肪酸氧化障碍的一种常染色体隐性遗传病,是发病率居第二位的先天性脂肪酸氧化障碍性疾病[1].VLCAD是线粒体内脂肪酸β氧化中的第一步关键酶,催化含14～18个碳的脂酰基辅酶A脱氢[2],其缺陷导致脂肪酸β氧化过程受阻、供能障碍及长链酰基肉碱蓄积,从而对心肌、肝脏、骨骼肌等产生毒性作用.由于VLCADD发病率低,临床表现存在异质性,常规实验室检查诊断较困难,常容易误诊及漏诊.湖南中医药大学第一附属医院2021年8月收治1例VLCADD患者,现将其临床资料及相关...